日前,我校基因组医学研究院喻萍教授课题组通过研究,首次发现WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失(Oligodontia)。该研究成果于6月17日在线发表于Cell子刊——美国人类遗传学杂志(American Journal of Human Genetics,5年影响因子为11.184),由我校基因组医学研究院、北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、首都医科大学附属北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院以及美国国立口腔颌面部研究所(NIDCR,NIH)等单位合作完成。
恒牙缺失在人群中的患病率为1.6%-9.6%,其中的多数牙缺失即指缺失6个或6个以上恒牙,所占比例较少,是先天性缺牙中较为严重的一类疾患,可伴发身体外胚层其它组织的发育异常,严重影响患者咀嚼功能和颌面部发育,是口腔临床的疑难病之一。目前对于多数牙缺失的病因机制研究尚不完善,多数报道集中于EDA、EDAR、EDARADD、WNT10A、PAX9、MSX1等基因。对于新致病基因的发现及机制的阐释,是学界近年来迫切渴望实现的突破。
WNT10B所介导的经典Wnt信号传导通路
喻萍教授课题组采用全外子测序(即检测全基因组编码蛋白质的有关部分)等技术,对150多例多数牙缺失的患者作了分子遗传学分析。分析发现,约5%的患者存在与多数牙缺失(特别是侧切牙和前磨牙的缺失)相关的WNT10B基因变异,其中包括常染色体显性遗传患者和散发性多数牙缺失的患者。在此基础上,该研究进一步对WNT10B参与的Wnt/beta-catenin信号通路在牙齿发育和先天性缺牙发病中的可能机制进行了阐释(如上图)。研究发现,影响WNT10B基因功能的突变损害了Wnt/beta-catenin信号通路对下游TCF转录因子的调控能力,从而明显减弱了Wnt通路诱导牙胚胎干细胞向血管内皮细胞分化的能力,为先天性多数牙缺失提出了新的机制。
相关专家表示,该研究成果不但扩大了人类先天性牙缺失基因突变谱,而且为先天性牙缺失的临床诊断和分型、发病机制的完善及最终实现对该疾病的“精准治疗”提供了新的依据。
invisible下一篇::教育国际化林敏获全国首届医学院校MBBS项目青年教师英文讲课大赛二等奖
- 我校医学院自愿者团队获浙江省自愿服务赞誉
- 我校成功举办首届浙江省研究生教育论坛图
- 医学院召开教职工大会,公布中层干部任命并部署“服务质量提拔年”工作
- 国家重点实验室瞿佳教授团队发现高度近视新致病基因
- 全国医科院校研究生院联盟2017年共建SPOC课程验收及上线工作推进会在我校召开
- 医大学子荣获全国高等医学院校大门生临床技能竞赛华东分区赛特等奖
我有话说
成人高考
最新文章
- 1szfc黉舍七百余学子喜圆读研
十里春风带来声声佳讯,桃花朵朵映照学子笑颜......
- 22017年党风廉政建设工作会议
校园新闻网讯3月10日下午,我校在行政楼四楼......
- 3我校召开2017年安全稳固工作
强基础重防范严字当头提水平保稳定以人为本......
- 4我校加快硕士学位授予单位申
校园新闻网讯“加快硕士学位授予单位申报”......
- 5国际营销顶级期刊选中焦勇兵
校园新闻网讯我校经济与管理学院副教授焦勇......
热门文章
- 1宁波大学2016年“三位一体”综合
4月9日至10日,宁波大学2016年“三...
- 2中国肝移植注册中心CLTR启动暨新
2015年12月18日,中国肝移植注册中心(CLTR)启...
- 3潘天寿艺术设计学院获捐300万元支
12月28日下午,潘天寿艺术设计学院&ldqu...
- 4成都市委宣传部副巡视员唐学一行
11月24日上午,成都市委宣传部副巡视员唐...
- 5台湾海洋大学校长张清风莅校访问
11月14日下午,台湾海洋大学校长张清风莅校访...